Bệnh Hiếm – “Nhiều Hơn Bạn Có Thể Tưởng Tượng”

Bệnh hiếm tuy có tỷ lệ mắc thấp nhưng ảnh hưởng lớn đến trẻ em và gia đình. Chẩn đoán sớm, mở rộng sàng lọc và chính sách hỗ trợ là chìa khóa giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh.

Ngày 28/2 hằng năm, cộng đồng y khoa toàn cầu cùng hướng về Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm – sáng kiến do EURORDIS – Tổ chức bệnh hiếm Châu Âu khởi xướng nhằm nâng cao nhận thức xã hội và thúc đẩy chính sách hỗ trợ cho người mắc bệnh hiếm. Khẩu hiệu của chiến dịch năm nay “Nhiều hơn bạn có thể tưởng tượng” vừa là lời kêu gọi hành động tập thể vừa là lời nhắc nhở mạnh mẽ: mặc dù các bệnh hiếm gặp có thể không phổ biến, riêng lẻ, nhưng chúng ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới.

Theo thống kê quốc tế, hiện có hơn 7.000 bệnh hiếm đã được ghi nhận, ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người trên toàn thế giới. Khoảng 70% bệnh hiếm khởi phát ở trẻ em và phần lớn có nguồn gốc di truyền. Tại Việt Nam, bệnh hiếm được xác định khi có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng, ước tính khoảng 1/60.000 trẻ sinh sống đối với từng bệnh cụ thể.

Hành trình chẩn đoán nhiều thách thức

Vì tính chất ít gặp, bệnh hiếm thường gây khó khăn trong chẩn đoán. Nhiều trẻ có biểu hiện không điển hình như chậm tăng cân, nhiễm trùng tái diễn, yếu cơ, chậm phát triển… nhưng phải mất nhiều năm và qua nhiều cơ sở y tế mới xác định được bệnh. Không ít gia đình trải qua 3–7 năm tìm kiếm câu trả lời, với chi phí tốn kém và áp lực tâm lý kéo dài.

Đáng lưu ý, hơn 90% bệnh hiếm hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc được FDA (Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ) phê duyệt. Một số liệu pháp điều trị có chi phí rất cao, tạo thêm rào cản tiếp cận cho người bệnh.

Giá trị của phát hiện sớm

Mặc dù còn nhiều thách thức, chẩn đoán sớm vẫn đóng vai trò quyết định trong cải thiện tiên lượng. Can thiệp phục hồi chức năng, chế độ dinh dưỡng chuyên biệt, phòng ngừa biến chứng và tư vấn di truyền đều có thể giúp nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Một số bệnh nếu được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể can thiệp điều trị sớm giúp làm thay đổi hoàn toàn kết cục bệnh. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh và tăng cường năng lực chẩn đoán chuyên sâu.

Cần sự chung tay của hệ thống y tế và cộng đồng

Theo bác sĩ chuyên khoa II Phan Thanh Hoài, phó trưởng Khoa Nhi, bệnh viện Hữu nghị Việt Nam – Cu Ba Đồng Hới, bệnh hiếm không chỉ là vấn đề chuyên môn mà còn là thách thức chính sách y tế. Gia đình người bệnh thường phải đối mặt với gánh nặng kinh tế, thiếu thông tin và nguồn lực hỗ trợ chuyên biệt. Việc nâng cao nhận thức cộng đồng về tư vấn tiền hôn nhân, sàng lọc trước và sau sinh, phát hiện các dấu hiệu cảnh báo sớm như chậm phát triển, co giật không rõ nguyên nhân, nhiễm trùng nặng tái diễn, vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh – có thể góp phần rút ngắn hành trình chẩn đoán, giúp can thiệp điều trị sớm.

Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm 2026 là dịp để nhấn mạnh thông điệp: Mỗi bệnh dù “hiếm” nhưng người bệnh không hề đơn độc. Sự đồng hành của ngành y tế, nhà hoạch định chính sách và toàn xã hội sẽ mở ra thêm cơ hội sống và cải thiện chất lượng sống cho hàng nghìn trẻ em đang thầm lặng chiến đấu với bệnh hiếm.

Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam – Cu Ba Đồng Hới đã triển khai dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm 60 bệnh hiếm bao gồm:

Gói 5 bệnh: Phát hiện sớm các bệnh suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, bệnh Phenylketone niệu, bệnh chuyển hoá đường Galactose.

Gói 55 bệnh: Phát hiện sớm 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh như nhóm rối loạn chuyển hoá acid béo, nhóm rối loạn chuyển hoá acid amin, nhóm rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ niệu.

Các xét nghiệm thực hiện đơn giản, an toàn bằng cách lấy máu gót chân, thực hiện ngay tại khoa Sản và đơn nguyên Sơ sinh bệnh lý/Khoa Nhi cho trẻ trên 48 giờ tuổi. Qua gần 7 năm triển khai xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, chúng tôi đã phát hiện nhiều trường hợp mắc bệnh hiếm, can thiệp điều trị kịp thời cứu sống trẻ và tránh được các di chứng tật nguyền ảnh hướng đến tương lai sau này.